[Piątek, 15 stycznia 2010]

Długoterminowa „MWD” zablokowana

W ostatnich dniach razem z Piotrusiem staramy się wesprzeć akcję Polskiego Towarzystwa Anestezjologicznego, która ma na celu odblokowanie środków NFZ na leczenie części dotychczasowych i nowych pacjentów, którzy chcą wrócić do domu z Oddziałów Intensywnej Terapii w ramach dotychczas oferowanego przez NFZ - programu mechanicznej wentylacji domowej /MWD/. Dla niewtajemniczonych wyjaśnię, że udział w programie MWD, to jedyna droga, by pacjent mógł powrócić do domu. Taka sytuacja ma miejsce w przypadku Pana Tadeusza z woj. podkarpackiego.

Przeczytaj:

Zobacz w TVN 24 – 18.01.2010 o godz. 17.10

Sytuacja dość paradoksalna –  ponieważ patrząc na zalety opieki domowej nad pacjentem wymagającym wsparcia oddechu pracownikom NFZ powinno zależeć na tym, by jak najwięcej pacjentów zostało objętych opieką domową, bo: 

1. koszty opieki domowej są 10 razy mniejsze od pobytu na Oddziale Intensywnej Opieki Medycznej /OIOM/,
2. pacjent nie jest narażony na groźne szpitalne infekcje i wynikające z tego powikłania,
3. pacjent „nie blokuje” miejsca dla innych osób wymagających nagłego pobytu na OIOM-ie,
4. pacjent nie jest wyizolowany z życia społecznego, ma znacznie większe poczucie bezpieczeństwa wśród domowników……..to się chyba nazywa człowieczeństwo.

Jako rodzic chorego dziecka – korzystającego z udziału w programie MWD niepokoi mnie fakt, że urzędnicy/konsultanci NFZ przeoczyli lub nie dostrzegają zalet opieki domowej, determinacji i poświęcenia rodzin, które chcą zapewnić swoim bliskim opiekę w domu.

Nawet nie chcę myśleć co będzie w dalszej perspektywie, przy takiej polityce zdrowotnej NFZ. Bowiem likwidacja programu MWD – mógłaby oznaczać tylko jedno -  powrót Piotrusia na szpitalny OIOM.
Mam jednak nadzieję, że NFZ zmieni swoje nastawienie do programu MWD i poszuka pieniędzy tam, gdzie wypływają one strumieniami bez celu.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia.

[Wtorek, 29 grudnia 2009]

Święta 2009 

Ciągle jeszcze doceniamy możliwość poruszania się z Piotrusiem poza miasto. Tym razem wybraliśmy się na Święta do rodziny.

Przed wyjazdem było małe psychiczne zawahanko, bowiem był to nasz pierwszy zimowy wyjazd. Musieliśmy zadbać o zabezpieczenie sprzętu Piotrusia przed zmieniającymi się warunkami atmosferycznymi a przede wszystkim przed ewentualnym mrozem, którego „sprzęt oddechowy PIT-a” dobrze nie znosi.

Dojechaliśmy na miejsce bez żadnych kłopotów.

PIT szybciutko przyzwyczaił się do nowych pomieszczeń – najbardziej upodobał sobie kuchnię, której za nic nie chciał opuszczać. Być może dlatego, że tak dużo tam się działo…
Po raz pierwszy w czasie  Świąt próbował smaku karpia i innych wigilijnych potraw.

Zastanawiający jest  pociąg Piotrusia do wina a w zasadzie do kieliszka J. Reakcja PIT-a na butelkę ze zwykłym piciem – to wręcz zadziwiające możliwości krzywizny buźki. Z kolei reakcja na kieliszek z winem – uruchomienie wszystkich możliwości potwierdzających akceptację i ochotę na poczęstunek. Coś z tym trzeba zrobić J

Generalnie Święta, to było sześć - tak potrzebnych - leniwych dni.
Ten kolejny wspólny wyjazd miał jednak największe znaczenie dla naszej córki, która bez braciszka wyjeżdża gdziekolwiek niechętnie, bo jak mówi: „wycieczka bez Pitera, to taka trochę dziwna jest”  Na co dzień widać i słychać ich bratersko-sisterski kontakt.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Piątek, 20 listopada 2009]

PTC 124 (Ataluren) nie działa na SMA

Z informacji mailowej jaką dzisiaj otrzymałem z PTC Therapeutics wynika, że PTC 124 nie działa/nie jest pomocne w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni /SMA/

Czar ubiegłorocznych informacji prasowych o ewentualnym zastosowaniu PTC 124 do leczenia SMA prysł......
Szkoda, bo badania nad tym lekiem w kierunku muskowicydozy i DMD są obecnie najbardziej zaawansowane i można się spodziewać rejestracji leku w ciągu najbliższych lat.

Zawsze chciałem, by pisząc na stronie Piotrusia było optymistycznie, by strona Piotrusia mimo jego ciężkiej choroby mobilizowała nas - rodziców do dalszej walki z jego schorzeniem. 

Dzisiaj, dokładnie 2 lata po otrzymaniu wyroku Piotrusia z Instytutu badań genetycznych znowu nadciagnęły chmurki - pytanie tylko kiedy wyjdzie słońce?

Nie ma co! - jutro jedziemy szukać tego słońca :) 

PIT już dzisiaj, na wieść o wypadzie na zieloną trawkę miał wesołe, mrugające oczka  - a co dopiero będzie jutro?

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Środa, 4 listopada 2009]

Za mało rekinków…

To już drugi sezon jesienno- zimowy, w czasie którego podajemy Piotrusiowi ISKIAL – „tran z rekina”, by wzmocnić jego odporność. W tym roku rozpoczęliśmy dawkowanie już w sierpniu – okazało się zbyt późno i załapał wiruska już pod koniec września.

Wiemy jak ważna jest odporność organizmu Piotrusia, bo każde osłabienie nie korzystnie wpływa na jego kondycję oddechową.

Z naszych ubiegłorocznych obserwacji wynikało, że Piotruś bardzo dobrze toleruje tran i gdy nieświadomy naszego spisku połyka z jedzonkiem kolejne dawki „rekina” żadna infekcja go nie chwyta.

Jak widać obserwacje, to nie wszystko i pierwszy jesienny miesiąc PIT spędził wyłącznie w domku. Zaraz po pierwszej jesiennej wycieczce zagorączkował.
Dopiero teraz wybrnęliśmy z infekcyjnego - domowego szaleństwa, choć pewnie lepiej nie zapeszać, bo to dopiero początek sezonu bakteryjnego.
Za oknem pochmurno i deszczowo, a groźne wirusy atakują częściej właśnie wtedy, gdy za oknem plucha i jest przeraźliwie zimno.

Póki co cieszymy się z tego, że za nami już dwie, na szczęście niegroźne infekcje, które nie przerodziły się  w coś więcej – udało nam się temu w porę zapobiec, a Piotruś dzielnie znosił wszelkie zabiegi: standardowe oklepywanie plecków spirytusem, nawilżanie śluzówki noska i gardła, by nie uległy wysuszeniu, dezynfekcja jamy ustnej Tantum Verde.
No i najciekawszy  sposób -  wymuszanie na Piotrusiu częstszego wydawania dźwięków. Bowiem PIT, by mówić opracował metodę nakładania oddechów, którą podczas infekcji wykorzystujemy do rozprężania jego płucek – myślę, że choćby częściowo ta autorska metoda PIT-a jest pomocna w leczeniu infekcji, zastępuje dmuchanie przez słomkę lub piórka.

Teraz, gdy tylko nadarzy się okazja przytulniejszej do spacerów pogody wyruszymy na mała wycieczkę, bo Piotruś w tym roku posmakował podwórkowych spacerków i bardzo za nimi tęskni – improwizowane, domowe spacerki już mu nie wystarczają J

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Środa, 16 września 2009]

Odkrycie możliwości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Uporczywie poszukując medycznych nowinek nt. skutecznych terapii, prób leczenia SMA. Przeglądając stronę „The Medical News” natrafiłem na coś takiego:

otóż prof. Ravindra Singh odkrył sposób wykorzystania SMN2 do produkcji właściwego białka SMN. Każde białko w ludzkim ciele jest tworzone na zasadzie kopiowania genów. Ta kopia nazywa się  pre-mRNA. Prekursorowe mRNA przechodzi następnie translację do mRNA, poprzez wycięcie niekodujących sekwencji (intronów), które nie wspomagają funkcji genu. Te niekodujące części pre-mRNA są nazwane sekwencja intronów, czasami nazywane „śmieciową” sekwencją ponieważ jest kopiowana ze „śmieciowego” DNA (niekodującego). SMN2 normalnie nie produkuje zwykłego białka z powodu obecności szczególnej sekwencji intronowej w genie lub w DNA.

Aby zrobić tak, że SMN2 zachowuje się jak SMN1, Singh wprowadził mały oligonukleotyd antysensowny który blokuje tą szczególną sekwencję intronową. Kiedy ta sekwencja intronowa jest zablokowana, SMN2 produkuje normalne białko, i w rezultacie, pracuje jak SMN1. „Znaczenie naszej pracy polega na tym, że mamy cos co się nazywa „śmieciowe DNS w SMN2”, powiedział Singh, „odkryliśmy, że możemy spowodować, że SMN2 będzie się zachowywało jak SMN1 przez wprowadzenie małego oligonukleotydu. Jest to bardzo prosty eksperyment jeżeli o tym pomyśleć”. Otrzymane białko jest normalne tak jak regularne komórki – wolne od Rdzeniowego Zaniku Mięśni. „ Nasze komórki są zdrowe i przeżywają”, powiedział. „Z tego punktu widzenia jest to znaczące osiągnięcie”

Czyżby terapia zaproponowana przez prof. Ravindra Singh miałaby uratować chorych na SMA? - kolejne pytanie na Konferencję SMA w przyszłym tygodniu.

Jak zwykle był mały problemik z dokładnym tłumaczeniem specyficznego, medycznego tekstu z wcinkami genetyki.

Zachęcam do przeczytania oryginału – Medical News

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Wtorek, 15 września 2009]

Quinazoline495…. i co dalej ?

Pod koniec sierpnia 2009 amerykańska agencja ds. żywności i leków „Food and Drug Administration” (FDA) przyznała Quinazoline495 status leku sierocego. Lek został opracowany specjalnie do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Uzyskanie tego statusu na pewno będzie miało ogromny wpływ na szybki postęp w poszukiwaniu skutecznego leczenia SMA.

Pytanie tylko, kiedy badania kliniczne ?
Mam nadzieję, że odpowiedź nt. uzyskamy właśnie na międzynarodowej Konferencji SMA w Warszawie.

Choć pokora nauczyła mnie już, że jak nie idę z „gotowym produktem” do  specjalisty, to wracam z niczym L

Więcej na stronie rodzin SMA i Medical News

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Czwartek, 10 września 2009]

Respirator nie daje spać ….

Nawet już nie liczę, która to nieprzespana noc z rzędu. Nic też nie wskazuje na to, że będzie lepiej – a to za sprawą mocno tykającego respironicsa (nowego respi) i parskającej zastawki wydechowej.

Od 2 miesięcy próbujemy się przyzwyczaić do odgłosów nowego "Piotrusiowego odkurzacza" – i co – i nic.

Po kilku nocnych godzinach takiego tykania i parskania czujesz się tak jakby ktoś waliłem młotem w  przejeżdżający parowóz.
Rano mocna kawa już nie ma zbawiennej mocy i przestaje szybko działać - oj niedobrze :)

Respironics wspomaga Piotrusia oddechowo w trybie PC SIMV dostarczając mu oddechy spontaniczne, wspomagane i gdy trzeba wymuszone.
Jak twierdzi producent, właśnie w tym trybie słychać parskanie membrany i nie ma możliwości wyeliminowania drażliwych stukotów. Jedynym rozwiązaniem w tej sytuacji jest zmiana systemu oddechowego.

Jutro parametry sprzętu zostaną ustawione w innym systemie – tzw. biernym, który umożliwi pozbycie się parskającej, aktywnej zastawki. Być może dzięki temu znikną głośne wydechy i  PIT będzie spał w nocy spokojniej. Może i nam częściej uda się zmrużyć oko.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Środa, 9 września 2009]

Mały psotnik

W ostatnim czasie zauważyliśmy poprawę komunikacji z Piotrusiem. Coraz szybciej orientujemy się co może być powodem jego kwaśnej minki lub mrugających z różną częstotliwością oczków - jakże cenne okazują się informacje płynące z mimiki buzi i oczu.

Dzięki naszemu wyraźnemu akcentowaniu niektórych wyrazów, Piotruś nauczył się akcentować mocniejszym tonem wydawane przez siebie dźwięki. Potrafimy więc odróżnić, kiedy woła Pa ula  a kiedy ma ma  /mimo, że nie ma rurki fonotronicznej/.

Od pewnego czasu Piotruś sygnalizuje nam także przy pomocy ciała "że  nie chce już być podpięty pod  respi".  Po prostu chwyta coraz mocniej przewód oddechowy i ciągnie z całych sił.
Kiedyś była to prosta zabawa, gdy jeszcze niemrawo jednym paluszkiem dotykał rurkę łącznikową dla zaznaczenia tego „co to ja potrafię”.
Teraz, gdy jego rączka i paluszki są troszkę sprawniejsze i jakby silniejsze, potrafi przewód oddechowy rozłączyć  – na co reaguje pełnym zadowoleniem. Na nic się zdają reprymendy wychowawcze - błysk w oczkach małego psotnika pozostaje niezmieniony.

Na całe szczęście Piotruś dość dobrze radzi sobie oddechowo bez respi. W przeciwnym razie mielibyśmy mały problemik wychowawczy.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Wtorek, 11.08.2009]

Mądrości….

Właśnie przeczytałem tłumaczenie dotyczące diagnostyki i opieki nad pacjentami SMA – zobacz.
Lektura przyznam bardzo ciekawa, bo przede wszystkim w j. ojczystym /rarytas/ i nie trzeba kaligrafować tłumaczenia. Wskazuje, jak bardzo daleko od światowych standardów odbiega polska rzeczywistość.
Wprawdzie przestałem się już katować audycją radiową – kliknij i posłuchaj -  w której Pani Doktor i Rzecznik Praw Pacjenta NFZ, mówiły o czymś, co jak myślę przerasta ich wyobraźnię, a dotyczy pomocy chorym na SMA w naszym kraju. Muszę jednak wypruć z siebie, to co mnie gryzie.

Otóż, słuchając owej audycji, w jednej kwestii mogę się z Panią Rzecznik NFZ zgodzić – byłem i jestem niedoinformowanym, zakompleksionym i nie potrafiącym pytać idiotą:

- bo na początku w łatwy sposób uwierzyłem lekarzom z OIOM-u w Centrum Zdrowia Dziecka (wówczas jedynego ośrodka mechanicznej wentylacji domowej zakontraktowanego dla dzieci z naszego regionu /w skrócie: MWD/ ), że gdy dojdzie do problemów oddechowych mojego dziecka, to otrzyma w krótkim czasie jedyną właściwą pomoc. Podstawowym warunkiem skorzystania z tej pomocy było jednak ostateczne załamanie oddechu dziecka (tracheotomia) – czy tak było?

- myśląc, że ktoś wskaże choćby kierunek poszukiwań, możliwości klinicznych badań – czy tak było?
- myśląc, że wspiera się rodziców, którzy bardzo chcą wziąć ze szpitala do domu swoje ciężko chore dziecko i że jest  to element wystarczający w układance, by nam rodzicom pomóc mentalnie – wręcz wmówić, że damy radę – czy tak było?
- myśląc, że podstawową opiekę nad dzieckiem przejmie rejonowy pediatra – czy tak było?
- myśląc, że NFZ pozwoli na swobodny wybór ośrodka, który zajmie się moim dzieckiem – czy tak było?
- myśląc, że nie świstek papieru z 3 miesięcznego kursu, a 20 letnia praktyka na dziecięcym OIOM-ie i zaangażowanie, troska o dobro dziecka jest warunkiem wystarczającym do sprawowania przez pielęgniarkę opieki nad dzieckiem w ramach MWD – czy tak było i jest?
- myśląc, że najważniejsze jest dobro dziecka, że leczenie dziecka z SMA i jego powrót do domu ze szpitala oparte będzie na współpracy rodzic – lekarz. – czy tak było?
- myśląc, że nie ma czegoś takiego jak dziura w przepisach o transporcie medycznym dla dzieci leczonych w warunkach domowych – czy tak było i jest?
- myśląc, że w dzisiejszych czasach dzieciom nie wstawia się w krtań używanych rurek, których model nie jest już znany nawet specjalistom danego producenta – czy tak było?
- myśląc, że racjonalnie /wtedy, gdy jest to konieczne a nie z 2 letnim wyprzedzeniem/ będę mógł korzystać z dofinansowań na środki rehabilitacyjne – czy tak jest?
- myśląc, że zakontraktowana przez miasto agencja opiekuńcza nie będzie pożerać 50 % /i tak mizernych środków/ przeznaczonych na opiekę pielęgniarską, tylko za to, że ją zatrudnia – czy tak jest?
- myśląc, że rodzic chorego dziecka ubiegając się po ww. 50 % pomoc opiekuńczą nie musi składać oświadczeń majątkowych jak Poseł RP– czy tak jest?
- myśląc, że bezlitosne i głupie procedury w naszej życiowej sytuacji nie będą mieć miejsca – czy tak jest?

To tylko kilka retorycznych pytań, które zadawaliśmy i zadajemy sobie każdego dnia – o innych nie chce mi się nawet pisać, bo sięgnął bym dna.

Na te pytania chętnie odpowiem Rzecznikowi NFZ, bo na te pytania poznałem odpowiedź w ciągu kilku dni:  po pierwszej diagnozie, po pierwszym pobycie dziecka w szpitalu, po kilku dniach domowej opieki – więc, to nie takie trudne nawet dla niedoinformowanych i nie potrafiących pytać idiotów.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Niedziela, 14 czerwca 2009]

Spacer coraz bliżej…

Cóż takiego,  przygotować dziecko na spacer - niby bardzo proste, a zabiera sporo czasu.
Dzisiaj postanowiłem sprawdzić ile czasu  musimy poświęcić na przygotowanie Piotrusia do wyjścia na spacer.
Okazało się, że podłączenie wszystkich sprzętów do wózka: respiratora, ssaka, pulsoksymetru, uporządkowanie przewodów, rurek itp. zajęło około 30 min. – więc chyba nie jest źle.
W przyszłości ten czas pewnie się skróci, bo na razie to zastanawiałem się w jaki sposób i z której strony zamocować te wszystkie przewody tak, by po wyjściu na spacer było nam jak najbardziej poręcznie – pełna ergonomia.

Na razie respi pozostaje na  płycie podłogowej Kimby, być może później to zmienimy, pakując go do specjalnej torby i wieszając na uchwycie wózka.

Korzystając z okazji załadowania wszystkich urządzeń postanowiliśmy wyjechać z nim na korytarz w naszym bloku. Tak, troszkę na pokonanie strachu :)

10 minutowe przełamanie bariery psychicznej stało się faktem.  Piotruś miał wreszcie możliwość zobaczyć co dzieje się poza ścianami mieszkania, skąd dobiegają odgłosy ciągłych remontów w naszym bloku. Ciekawy otoczenia starał się kontrolować oczkami każdy mijający przedmiot od czasu do czasu reagując uśmiechem.
Następna relacja mam nadzieję będzie już ze spacerku podwórkowego.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Czwartek, 12 czerwca 2009]

Rok po zabiegu…

Właśnie dzisiaj mija rok, gdy Piotruś został wyposażony w rurkę tracheo.

Taka mała szczególna data, bo dla Piotrusia, od tamtego dnia zaczęło się nowe życie. Trudno powiedzieć czy lepsze, na pewno inne i bardziej niezwykłe.

Dzisiaj patrząc na Piotrusia i wystającą z jego krtani rurkę znowu wraca realizm tej paskudnej choroby zabierającej życie Piotrusia po kawałeczku.

Pamiętam, jak przed samym zabiegiem całowaliśmy z żonką szyję Piotrusia wiedząc, że za chwilę pojawi się w tym miejscu coś co z jednej strony uratuje mu życie – z drugiej, będzie nam ciągle przypominać o beznadziejności sytuacji z którą musimy sobie poradzić.

Ten mijający rok zmagań, to ogromna walka Piotrusia z chorobą – on się nigdy nie poddaje – my także.

Pozdrawiamy
Mama i Tata Piotrusia

[Piątek, 5 czerwca 2009]

Respironics…

Raport z funkcjonowania respironicsa:

Jest dobrze -  Piotruś bez większych problemów, po kilkunastu próbach zaakceptował nowe respi  i bez żadnych protestów oddycha za pomocą  nowego „życiowego” sprzętu w trybie PC SIMV.  
Saturacja i tętno OK., żadnych oznak zmęczenia oddechowego, zdenerwowania, protestów Piotrusia – to zasługa naszej wspaniałej Pani anestezjolog, która przez kilka godzin dostosowywała parametry do potrzeb Piotrusia.

Mimo, że Respironics  zapewnia duże możliwości  ustawienia parametrów oddechowych, to ich właściwe dostosowanie  nie było łatwe. Tym bardziej, że Piotruś ma rurkę bez uszczelniacza, a do tego chce wydawać dźwięki - wypracowaną przez niego metodą nakładania oddechów - a to niestety nie hipnotyzuje sprzętu, wręcz przeciwnie wprawia go w piskliwy alarm o wysokim priorytecie.

Nowy sprzęt jest bardziej praktyczny w domowej opiece, choć troszkę głośniejszy od neftisa, szczególnie podczas wdechu - w nocy może być problemik z naszym snem. Z resztą, czy to jest jakaś różnica skoro od kilku dobrych miesięcy i tak nie dosypiamy. Po pewnym czasie nawet do niektórych, mało istotnych alarmów można się przyzwyczaić, a co dopiero do świstu powietrza.
Póki co korzystamy z luksusu umiarkowanej ciszy, bo do czasu zrobienia gazometrii Piotruś będzie korzystał z nowego sprzętu tylko w dzień, jeśli będzie taka potrzeba.
Wydaje nam się, że dla niego w tej chwili nie ma różnicy, z którego aparatu korzysta i już niedługo będziemy mieć pewność, że nowy sprzęt jest dla Piotrusia odpowiedni.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Środa, 3 czerwca 2009]

Goście ….

Każdego dnia przez nasze małe mieszkanko przewija się spora liczba osób. Mimo, że z większością odwiedzających jesteśmy zaprzyjaźnieni, to bywa czasem tak, że mamy już dość ciągłych, koniecznych i nieuniknionych wizyt.

Z kolei dla Piotrusia prawie każde odwiedziny są fajnym doznaniem, bynajmniej nie manifestuje wtedy znudzonego niezadowolenia marszcząc brwi. Tak było również wczoraj, gdy z okazji Dnia Dziecka w odwiedziny do Piotrusia -  swojego podopiecznego - przyszły wolontariuszki  z hospicjum dziecięcego „Cordis”. Oczywiście było kilka chwil nieśmiałości, ale zabawki i uśmiech dziewczyn przełamały barierę nieufności Piotrusia.
Starał się jak tylko mógł nawiązać z nimi kontakt -  swoimi wypróbowanymi sposobami: małym uśmieszkiem i spojrzeniami. Niemniejszą radość z  tej wizyty miała nasza córka, która  także otrzymała – jak mówi – niesamowite rzeczy J
My zaś – cieszyliśmy się przede wszystkim z tego, że bezinteresownie o nas pamiętają, że kilka chwil poświęcają Piotrusiowi - za to im bardzo dziękujemy.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Piątek, 30 maja 2009]

PIT w pierwiastkach…

Piotruś został rozebrany na czynniki pierwsze.
5 stron wyników badań laboratoryjnych wskazuje na to, że jest dobrze, a nawet bardzo dobrze.

Próby wątrobowe (ważne przede wszystkim ze względu na podawanie VPA) – bez zarzutu.

Stężenie kwasu walproinowego w surowicy krwi – bez zarzutu.

CRP - wskazuje, że nie ma żadnego stanu zapalnego.

Morfologia - generalnie w normie, choć niewiele przekroczony limit hemoglobiny może oznaczać, że Piotrka trzeba więcej „nawadniać”.  

Wody ci u nas dostatek - więc Panie Piotrze - tak, tak będzie Pan zadowooolooony….:)

W najbliższej przyszłości Piotrusia czeka jeszcze badanie poziomu karnityny, która rzekomo ma istotne znaczenie przy podawaniu, a w zasadzie dla skuteczności VPA. Póki co bazujemy na aktualnej dawce ustalonej przez neurologa.
Analizę poziomu karnityny przeprowadza - jedyny nam znany (choć szukamy innych, niestety bez powodzenia) – ośrodek w Warszawie. Do badania potrzeba sporo krewki, więc chwilowo PIT musi odpocząć od "wampirzyc".

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Poniedziałek, 25 maja 2009]

Większa dawka Depakine, czy Uteplex?

Już tyle razy musieliśmy dokonywać trudnego wyboru, który w normalnej sytuacji nie mieści się rodzicom w głowie. A mimo to podjęcie - wydawałoby się z pozoru, prostej decyzji – znowu pochłonęło kilka nieprzespanych nocy.

Ciągła plątanina myśli,  być może nawet egoistycznych - bo lek, w który tak mocno wierzyliśmy nie przynosi pożądanych efektów – spowodowała, że ostatecznie podjęliśmy, próbę podania Piotrusiowi depakine w dawce docelowej /ustalonej z lekarzem/, bacznie obserwując zachowanie się Piotrusia.  
Górę wzięła ostatecznie myśl, żeby czegoś nie przeoczyć, by nigdy więcej nie zastanawiać się nad tym „że mogliśmy coś zrobić a zaniechaliśmy tego”.  

Mimo, że Piotruś dotychczas bardzo dobrze znosił aplikowaną depakine, co potwierdzały dobre wyniki diagnostyczne, to i tak z ciężkim sercem podaliśmy zwiększoną dawkę.

Czy u Piotrusia są efekty?

Nam się wydaje, że tak – zresztą, to nie jest tylko nasza opinia. Na pewno obecny stan nie pozwoli Piotrusiowi usiąść, ale dla nas jest to zauważalny krok do przodu.

Nie chcę nic zapeszać, ale po 2 tygodniach podawania zwiększonej dawki depakine odnosimy wrażenie, że Piotruś coraz bardziej się rusza, a już na pewno ma więcej siły w nóżkach i rączkach.
Bardziej wyraziście rusza stopami, a ruchy nóżkami są nieco szybsze, pewniejsze. Poza tym, im bardziej go chwalimy za dany ruch ciałkiem, tym chętniej to robi.
Chwali się językiem, wystawia go przed ząbki – ostatni raz robił coś takiego przed tracheostomią /11 m-cy temu, jak ten czas szybko biegnie/
Musi być zdziwiony, bo każdego dnia patrzę na jego języczek – drga, czy też nie /jest to ważne, bo jednym z symptomów SMA jest odnerwianie się języka, czyli drganie/.
Osobiście wydaje mi się, że teraz drga mniej, ale czy tak jest na pewno, jak to zmierzyć? :)
No i co najważniejsze coraz więcej uśmiechu na jego buzi z każdego ruchu. Nawet nie dopuszczam myśli, że ten rogal kiedykolwiek mógłby z jego buzi zniknąć.

Wkrótce czekają Piotrusia badania diagnostyczne i zobaczymy jak sobie Piotruś radzi ze zwiększoną dawką kwasu walproinowego.

Znów u nas powiało leciuteńkim optymizmem.

Tym bardziej, że na stronie fsma /kliknij/ opublikowane zostały wyniki próby klinicznej z kwasem walproinowym prowadzone przez Project Cure,  które wskazują na poprawę siły mięśniowej dzieci  biorących udział w testach lekowych.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[niedziela, 24 maja 2009]

Mobilność z nami …

Kolejny, mały kroczek do spacerów i wyjazdu poza miasto z Piotrusiem.

Już mamy nową elektroniczną zabawkę dla Piotrusia –  Respironics 
Mała niebieska skrzyneczka z uchwytem, w ciężarówkę się nie przekształci, więc transformers to chyba nie jest, ale waży 5 kg i razem z dodatkową baterią pracuje 6 godz., więc dłużej niż duracell.

Mamy nadzieję, że nowy respirator będzie tak samo niezawodny i prosty w obsłudze jak Neftis.

Póki co jest w pudle – czytamy instrukcje, testy sprawnościowe na początku tygodnia.
Pomalutku Piotruś będzie musiał rozstać się z większą i cięższą zabawką, oby nie było krzyku :)

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Czwartek, 21 maja 2009]

Noso-mocowanie

Przygotowując się do pierwszego spacerku z Piotrusiem, postanowiliśmy zakupić plastry o wymyślnej nazwie naso-fix do mocowania cewników donosowych - po to, by poprawić komfort, pewność mocowania sondy jak i  zachować odrobinę estetyki.

Mimo, iz z pozoru sprawa plastra wydaje się błaha, to jednak znalezienie włściwego "przylepca" do opieki długoterminowej jest bardzo trudne.
W czasie opieki domowej nad Piotrusiem sprawdziliśmy 6 rodzajów różnych plastrów i tylko jeden okazał się dotychczas w miarę dobry, z którego robione Piotrusiowe wąsy nie podrażniają nadmiernie policzków i noska, delikatnie kleją a jednocześnie dobrze mocują sondę.

Zamówione naso-fix, po małych perturbacjach wreszcie do nas dotarły /bo jak to bywa, ktoś, czegoś, gdzieś nie odhaczył/.

Mimo rozmiaru pediatrycznego plastrów, dla 20 miesięcznego dziecka trzeba je umiejętnie przycinać, by nie zaszły na oczy :), ale ogólnie jest OK.

Patrząc teraz na Piotrusia, sam już nie wiem, czy lepsze są wąsy ze zwykłego włókninowego plastra, do których już się przyzwyczailiśmy, czy naso-fix  (na pewno w prostszy sposób można je założyć).

Biorąc pod uwagę cenę owego udogodnienia, rozmiarówka plastra powinna być bardziej dostosowana do wieku dziecka, zabawa w wycinanki nie powinna mieć miejsca, no chyba że w kraju producenta ludzie mają ogromne nosy :)

Mam nadzieję, że pozostałe sugerowane zalety naso–fix znajdą potwierdzenie podczas pielęgnacji – zobaczymy.

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Poniedziałek, 19 maja 2009] 

Perspektywa wycieczek – nowe mobilne respi.

Otrzymaliśmy informację z ośrodka HELP, opiekującego się Piotrusiem w ramach mechanicznej wentylacji domowej, że już w tym tygodniu, zaraz po przeszkoleniu naszej Pani anestezjolog, możemy otrzymać nowy i bardziej mobilny respirator.
Wiąże się z tym perspektywa ruszenia Piotrka nie tylko na podwórkowe spacery, ale przygotowywany przez nas od jakiegoś czasu plan wyjazdu za miasto.

Tyle samo radości co niepewności, bo wiemy z doświadczeń innych rodziców, że różnie to bywa z aklimatyzacją dziecka, któremu zmienia się sprzęt wspomagający oddychanie.

Biorąc pod uwagę „wymagania oddechowe” Piotrusia,  który na znak buntu jest w stanie spiąć oskrzela i w ogóle wstrzymać oddech, wprawiając sprzęt w jeden wielki plączący się alarm, to podchodzimy do zmiany sprzętu z małą obawą.

Zarówno Piotruś, jak i my – obsługa respi -  w ciągu 10 m-cy pobytu Piotrusia w domu przyzwyczailiśmy się do Nevtisa. Po tych kilku miesiącach wiemy czego możemy się po nim spodziewać. Mimo, że Nevtis do lekkich nie należy (18 kg), to sprawuje się bez zarzutu.

Człowiek jest jak robocop, po pewnym czasie, słuchając jak pracuje  respirator jest w stanie  rozpoznać kiedy dziecko płacze, kiedy jest niezadowolone z proponowanego przez respi oddechu, kiedy należy udrożnić oskrzela.

Teraz będzie trzeba przyzwyczaić się do nowego sprzętu i tyle – to jednak nie problem, byleby tylko PIT zaakceptował nową 6,5 kg maszynę.

Mamy zapewnienie Helpu, że przez jakiś czas będziemy mieć dwa respiratory do dyspozycji – stary i nowy – więc chyba bedziemy zabezpieczeni, by w razie czego spełnić oddechowe zachcianki Piotrusia. 

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia.

[Czwartek, 14 maja 2009]

„Mały klimatyzator” – /nosek, kominek, wałeczek itp./

Tak, tak - znowu nas czymś zaskoczył Piotruś - otóż mości król oddycha przez filtr antybakteryjny Portexa – to, co do tej pory było niemożliwe, teraz  po założeniu Bivona stało się codziennością.
Wreszcie… nie protestuje przy zakładaniu na rurkę filtra o specjalnej konstrukcji, który podczas samodzielnego oddychania Piotrka ma go chronić przed bakteryjnymi i wirusowymi zakażeniami oraz utrzymywać odpowiednie ciepło i wilgoć mieszaniny oddechowej – sprawa bardzo istotna podczas prowadzenia domowej opieki nad dzieckiem oddychającym spontanicznie za pomocą rurki tracheostomijnej. 

Tak nam tego brakowało w okresie zimowym, gdy musieliśmy szczególnie dbać o to, by odpowiednio nawilżyć oskrzela, chroniąc Piotrka przed niepotrzebną infekcją.
Pomógł nam w tym troszkę nawilżacz, który jednocześnie nawilżał i oczyszczał powietrze w wysuszonym od kaloryfera pokoju (dzięki Grzegorz za użyczenie tej wydajnej machiny).

Do tej pory, każda próba zmiany systemu samodzielnego oddychania Piotrka wiązała się grymasem na twarzy i manifestacją złego humoru, co od razu wpływało ujemnie na saturację (nasycenie krwi tlenem) i w ogóle na wszystko, chyba nawet ryba w akwarium przestawała pływać.
Także, nasze  racjonalizatorskie myśli techniczne, by zmniejszyć opór  przepływu powietrza, wiercąc w filtrze dodatkowe otwory nie przynosiły oczekiwanego skutku.

Po kilku nieudanych próbach z różnego rodzaju filtrami, różnych marek i objętości przepływu, zrezygnowaliśmy wtedy z dalszego testowania - stwierdziliśmy, że PIT  nie ma ochoty i nie będzie oddychał przez dodatkowy kawałek tworzywa i papieru -  i koniec. Zastanawiało nas wówczas to, że „inne niezwykłe dzieciaki oddychają przez filtr – a on nie?”

A teraz, bezproblemowo oddycha przez filtr bez żadnych oporów i co najważniejsze znika problem z wysuszaniem śluzówki oskrzelowej, dodatkowo zabezpieczając Piotrusia przed wirusami – oby PIT nie zmienił swoich upodobań, bo już wkrótce nasze pierwsze spacery.

Filtr stosowany przez Piotrusia: Therovent Portex, można go zobaczyć w katalogu Tracheotomia firmy AKME:  

- coś podobnego jest też tutaj:

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Poniedziałek, 4 maja 2009]

Rurka jak ulał…

Dzieciak po dokonanym zabiegu tracheostomii, nie ma wyjścia musi oddychać przez rurkę. Tak jak nurek pod wodą – tak PIT łapie teraz przez rurkę powietrze.

Przy czym, jakość dobranych akcesoriów w jednym i drugim przypadku jest równie ważna.

Dotychczas PIT korzystał z rurek:

- Rusch 4,
- Rusch 4,5 z balonikiem (niestety)
- Rusch Biesalskiego z wymiennym wkładem wewnętrznym (najdłużej przez nas stosowana),
- Shiley 4,5 ( z mizernym skutkiem)

Wydaje nam się, że w końcu poszukiwania najodpowiedniejszej rurki tracheo dla Piotrusia zostały zwieńczone z  sukcesem.
Wielokrotne rozmowy z rodzicami dzieci po tracheotomii, konsultacje z lekarzami i przedstawicielami medycznymi pozwoliły nam wybrać jako najlepszą – rurkę BIVONA.

Mimo, że zakupiliśmy ją 4 m-ce temu, to długo zwlekaliśmy ze zmianą modelu i marki rurki tracheostomijnej. Obawialiśmy się, że zmiana sztywnej rurki „Biesalskiego” na silikonową o nieco innej krzywiźnie może pogorszyć oddychanie, że Piotruś może nie wydawać swoich dźwięków i  śmiechu.

Dlatego, dopiero w ubiegły czwartek, w warunkach domowych założyliśmy zbrojoną rurkę BIVONA 4,5 (100% silikon). „zbrojona”, oznacza, że bez względu na wygięcie, światło przekroju rurki zostaje zawsze zachowane).

Zalety rurki, póki co potwierdzają się – Piotruś oddycha bardzo spokojnie (w ogóle go nie słychać, co czasem wprowadza nas w zakłopotanie – musimy się do tego przyzwyczaić), o wiele mniej szarpie przeponą, saturacja bardzo dobra. Skręt szyją, zmiana ułożenia ciała nie powoduje żadnych kłopotów oddechowych. Nie powoduje też nadmiernego śluzowania oskrzeli, co przy poprzedniej rurce było normalnością, a wydzielina nie przykleja się do wewnetrznej części rurki.
Dzięki listkom stabilizującym rurkę w kształcie literki „V”, Piotruś próbuje ruszać krtanią. Poza tym, zmieniła się barwa głosu i zwiększył się wachlarz emitowanych przez Piotrusia kogucich dźwięków. No i śmiech zmienił się z he-he-he na aaa-ha-ha-ha.
BIVONA posiada zabezpieczenie przed samowolnym rozłączeniem przewodu od rurki. Dla rodziców dzieci ruchliwych, to świetna sprawa.

Ewentualnym problemikiem przy zakupie Bivona może być cena (koszt ok. 205 zł, zmiana co 3-4 tygodnie). Porównując ceny Bivona jest rzeczywiście najdroższy, następna Shiley 140 zł, Rusch Biesalskiego130 zł.

Przeglądając kilkanaście rurek, trafiliśmy na jeszcze jedną fajną rurkę BIVONA z uszczelniaczem, który tworzy się z zewnętrznej ściany rurki tylko wtedy, gdy jest to konieczne, np. podczas poważnych infekcji. Cena jednak kosmiczna ok. 700 zł

Dystrybutorem BIVONA w Polsce jest firma AKME - Katalog po tracheostomii

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Środa, 29 kwietnia 2009]

Uteplex - suplement diety

Zamówienie na lek zostało złożone, odżywka przyleci z Francji.

Stephani – dziękujemy i czekamy na dostawę :)

Czekaliśmy z decyzją zakupu suplementu 2 m-ce, poszukując informacji, czy suplement jest bezpieczny i czy jego podawanie Piotrusiowi ma sens. Czytając o pozytywnych  postępach dzieci z SMA -  pionierów stosujących od kilku tygodni Uteplex: Antka, Julki i Szymka postanowiliśmy dołączyć ten suplement do lekowych „smakołyków” Piotrusia. 
Stosując Uteplex, będziemy liczyć na jego uboczne działanie, czyli wzrost napięcia mięśniowego.

Poza tym, zastanawiamy się nad dalszym podawaniem VPA, bo efekty jego stosowania przez 1,5 roku w dawce 100-0-100 (ze względu na wagę dziecka) nie dają jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy rzeczywiście korzystnie wpływają na stan fizyczny Piotrusia. Choć trudno zaprzeczyć temu, że stan ruchowy Piotrusia jakby minimalnie się poprawił, a na pewno nie pogorszył – co nas bardzo cieszy.
Oczywiście można się zastanawiać nad tym, czy np. poruszanie paluszkami u stóp wynika z faktu, że jest coraz bardziej świadomy swojego ciała i możliwości ruchowych, czy też jest to efekt powstrzymania dalszego obumierania motoneuronów  - powstrzymania choroby.

Sprawność ruchowa Piotrusia:
- generalnie, Piotruś rusza nadgarstkami i paluszkami, robiąc prawa rączką pa-pa-pa i nu-nu  rączką lewą,
- leżąc z główką na wznak rusza nią w prawo i lewo (oczywiście do konta 45 stopni),
- leżąc na boczkach wykonuje ruchy wahadłowe całym ciałkiem
- ostatnio zauważyliśmy, że rusza nie tylko stopami ale – czego nie robił wcześniej – paluszkami stóp.
- no i oddycha samodzielnie prawie cały dzień z małymi przerwami na relaks pod respi (m.in. po to, by zapobiec zniekształceniu klatki piersiowej),
- trzymając go za rączki, bądź nóżki czuć napięcie mięśniowe (na pewno nie wystarczy do prawidłowego funkcjonowania - ale jest).

Być może ten krótki opis sprawności PIT-a, to nie wiele ale dla nas każdy jego ruchowy postęp jest ważny. Roześmiane he-he nadaje sens w walce z tym paskudztwem – SMA.

Dlatego, na razie nie rezygnujemy z VPA, będziemy go stosować na pewno przez jakiś czas równolegle z Uteplexem.

Natomiast wahamy się nad podaniem większej dawki VPA w postaci  Depakiny - mimo, iż lekarz prowadzący Piotrusia dał nam zielone światło do dawkowania 200-0-200 - do wartości zbliżonych, które podawane są dzieciom w USA podczas testów.
Swego czasu wieści z testów w USA wskazywały na dobrą drogę….- jak jest teraz?

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Wtorek, 28 kwietnia 2009]

Zanim podjedzie "999"

Dla każdego rodzica, który opiekuje się dzieckiem wspomaganym oddechowo w warunkach domowych, zasady pierwszej pomocy nie są niczym nowym.
Ostatnio, jednak skorzystałem z możliwości udziału w kursie pierwszej pomocy organizowanym w naszej firmie, w ramach 3 dnia bezpieczeństwa.
Miałem możliwość zaznajomienia się z aktualnymi wytycznymi postepowania ratownictwa przedmedycznego.

No i co najważniejsze ratowany przeze mnie fantom uszedł z życiemJ resuscytacja zakończyła się 100% powodzeniem.

Biorąc pod uwagę nabytą odporność psychiczną i wiedzę teoretyczną i praktyczną – myślę, że rodzice dzieci uzależnionych od respi, to idealny materiał na ratowników przedmedycznych. Fajnie by było, gdyby od czasu do czasu, mogli podnosić swoje umiejętności praktyczne technik resuscytacyjnych na rozszerzonych kursach, prowadzonych przez wyspecjalizowane ośrodki, realizujące programy zgodne z najnowszymi wytycznymi Europejskiej Rady Resuscytacji i American Heart Association /AHA/.

Tylko, kto w nas zainwestuje?

Znalazłem takie kursy (zerknij) , niestety odpłatne – organizowane przez WPR Katowice.

Kompendium pierwszej pomocy - zapoznaj się
Jak wezwać karetkę - dobrze wiedzieć

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[czwartek, 23 kwietnia 2009]

Polska baza danych pacjentów DMD/BMD i SMA - warunki zgłaszania !!!

W celu rozpowszechnienia informacji do jak najszerszej grupy rodziców dzieci chorych na zanik mięśni, poniżej zamieściłem list od Pani Dr Anny Łusakowskiej - odpowiedzialnej za tworzenie rejestru pacjentów, skierowany do rodziców zainteresowanych zgłoszeniem swych dzieci do bazy danych pacjentów chorych na DMD/BDM i SMA.

Załączniki, o których mowa w tekście listu mogę przesłać na wskazany adres mailowy zainteresowanych, oczywiście jesli do mnie napiszecie na
 
e-mail tagulaw@op.pl

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

------------------------------
"Szanowni Państwo,

Dziękuje bardzo za zainteresowanie tworzeniem Polskiej Bazy Danych Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi i ofiarowaną pomoc.Otrzymałam już akceptacje od wszystkich osób, do których wysłałam informację o Bazie. Podjęliśmy decyzję że mimo braku jeszcze pełnej wersji elektronicznej Bazy możemy przystąpić do zbierania informacji o pacjentach i gromadzenia tych danych, co bardzo przyspieszy pózniej wpisywanie danych do Bazy w ostatecznej formie. W załączonym emailu przesyłam kilka dokumentów, które są niezbędne aby dane pacjenta mogły być wpisane do Bazy. Jest to jedna z form zbierania informacji. Oczywiście każdy pacjent,który trafia do naszej Kliniki ( Klinika Neurologii, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Banacha 1a W-wa) lub do Poradni Chorób Mięśni przy tej Klinice, będzie informowany bezpośrednio o bazie. Planujemy w przyszłości współpracę z innymilekarzami - neurologami/pediatrami w celu objęcia Bazą jak największej liczbypacjentów. Podkreślamy też, że w początkowej fazie baza będzie dotyczyć pacjentów z dystrofią mięśniowa Duchenne'a i Beckera(DMD/BMD) i pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Następnie obejmiemy bazą pacjentów z inymi chorobami nerwowo-mięsniowymi. Nasze założenie jest takie, że Baza nie jest tworzona tylko na potrzeby danego projektu ale będzie już stałym elementem związanym z opieką nad z chorobami nerwowo-mięśniowymi w Polsce.Jeśli mają Państwo możliwość rozpowszechniania tych informacji w innej formi(np.wydrukowanie materiałów i dostarczenie do placówek zajmujacych się pacjentami z chorobami nerwowo-mięsniowymi)ułatwi to oczywiście objęcie opieką jak najszerszej grupy pacjentów.

Załączone dokumenty

1. Informacja o Bazie danych, a także o TREAT-NMD- każdy pacjent (jego opiekun w prazypadku pacjentów niepełnoletnich) musi zapoznać się z tą informacją. O ile to możliwe przy umieszczaniu tej informacji na stronie internetowej ważne byłoby podkreślenie, że aby przejść do wypełniania pozostałych dokumentów należy przeczytać tę informacje.

2. Ulotka informująca o Bazach danych tworzonych w ramach TREAT-NMD ( jest to tłumaczenie tekstu opracowanego przez TREAT-NMD)

3. Świadoma zgoda pacjenta/rodzica(opiekuna)- podpisanie tego dokumentu jest konieczne a dokument musi być odesłany pocztą.

4. Ankieta dla pacjentów z DMD/BMD, w której wypełnienie pierwszej części jest konieczne do wpisania pacjenta do Bazy. Wypełnienie drugiej nie jest bezwzględnie konieczne ale jeśli to możliwe zachęcamy do umieszczenia tych informacji, o ile są one dostępne.

5. Ankieta dla pacjentów z SMA, w której wypełnienie pierwszej części jest konieczne do wpisania pacjenta do Bazy. Wypełnienie drugiej nie jest bezwzględnie konieczne ale jeśli to możliwe zachęcamy do umieszczenia tych informacji, o ile są one dostępne.

W ankietach pytamy o badanie genetyczne i jeśli takie było prosimy o przesłanie kopii lub jeśli takiego dokumentu pacjent nie ma a miał badanie prosimy o przekazanie gdzie i kiedy miał przeprowadzone badanie genetyczne.

Problem badania genetycznego jest jak Państwo wiedzą bardzo istotny, gdyż do ewentualnego zastosowania niektórych nowych metod leczenia konieczne jest określenie rodzaju defektu genetycznego. Otrzymany wynik badania genetycznego będziemy potwierdzać poprzez bezpośredni kontakt z danym laboratorium genetycznym.
Myślę, że poprzez te ankiety i informacje będziemy mogli dotrzeć do pacjentów, którzy nie mieli jeszcze przeprowadzonego badania genetycznego.

Podsumowując, w listach przesłanych/ przekazanych z powrotem - od pacjenta do nas powinny się znaleźć :

1. Zgoda podpisana przez pacjenta lub rodzica/opiekuna

2. Wypełniona ankieta

3. Kopia wyniku badania genetycznego lub informacja gdzie i kiedy takie badanie było przeprowadzone.

4. Kopie wyniku badań spirometrii oraz echo serca (w przypadku pacjentów z DMD i BMD)

W ankiecie jest podany adres na jaki pacjent ma odesłać ankietę. Podaję również tutaj:

Dr n. med. Anna Łusakowska

Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

SP CSK ul.Banacha 1a

02-097 Warszawa

email anna.lusakowska@wum.edu.pl

Łączę pozdrowienia

Anna Łusakowska

[wtorek, 14 kwietnia 2009]

Polska baza danych

Dobra informacja - ruszył rejestr polskich pacjentów.

W pierwszej kolejności gromadzone będą dane dot. chorych na DMD/BMD i SMA.

Już część rodziców otrzymała ankiety zgłoszeniowe.

zerknij:

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[czwartek, 9 kwietnia 2009]

Baza pacjentów chorych na zanik mięśni w Polsce.

W kwietniowym wydaniu miesięcznika „Rynek Zdrowia” ukazał się artykuł „Warunki testowania nowych terapii” - m.in. z udziałem Piotrusia.

Został w nim poruszony temat faktycznych możliwości uruchomienia w Polsce bazy pacjentów chorych na DMD, BMD i SMA prowadzonego zgodnie z zasadami Good Registry Practice (GPR – praktyka dobrych rejestrów).

Cieszę się, że udało nam się zainteresować dziennikarzy z „Rynku Zdrowia” tematem braku w Polsce rejestru chorych na zanik mięśni. Tym bardziej, że miesięcznik skierowany jest do środowisk lekarskich. Wierzę, że artykuł dotrze do osób, którzy docenią zalety prowadzenia dobrego rejestru, który nie tylko zbiera dane osobowe dotyczące zastosowania terapii, czy rozpoznania, ale może być także doskonałym źródłem informacji nt. zdarzeń kosztowych.

W Polsce, do utworzenia bazy pacjentów dotkniętych zanikiem mięśni jest zobowiązany Ośrodek w Klinice Neurologii na Uniwersytecie Medycznym w Warszawie. Klinika ta uczestniczy w europejskim projekcie Treat NMD, co daje gwarancję, że prowadzony w Polsce rejestr będzie zgodny z zasadami GPR i będzie on zintegrowany z innymi bazami w Europie.

Niestety, mimo wysiłku pracowników Kliniki, działających w warunkach wolontariatu, ze względu na brak potrzebnych funduszy,od ponad roku uruchomienie rejestru postępuje z ogromnym trudem - zobacz:

Mam nadzieję, że dzięki mobilizacji rodziców dzieci chorych na zanik mięśni i lekarzom zainteresowanych sprawą, ta sytuacja wkrótce ulegnie zmianie, bo póki co Piotruś - jak większość dzieci chorych na SMA - nie widnieje w żadnym rzetelnym rejestrze, w którym zostałaby określona dokładna diagnoza, kompletna dokumentacja, historia choroby (aktualizowana na bieżąco). Nie ma więc szans na udział w jakichkolwiek programach testów lekowych.

Z kolei, jeśli tworzenie rejestru przychodzi w takich bólach, to nic dziwnego, że rdzeniowy zanik mięśni w Polsce nadal nie jest wpisany przez Ministerstwo Zdrowia na listę chorób przewlekłych. Można więc z ironią domniemywać, że w naszym kraju SMA jest uleczalne.

Przeczytaj artykuł:

Pozdrawiam,
Tata Piotrusia

[Wtorek, 24 luty 2009]

Rejestr osób uzależnionych od respiratorów….

Kilka tygodni temu na blogu Piotrusia pisałem o energetycznym pstryku – zwyczajnej awarii,  która „dzięki Piotrusiowi” dała początek czemuś nowemu.

Szczerze powiedziawszy, to jest chyba ewenement w skali kraju.

Mianowicie, powstaje w Dąbrowie Górniczej rejestr pacjentów uzależnionych od urządzeń medycznych wymagających całodobowego zasilania elektrycznego. Baza adresowa pacjentów będzie prowadzona przez Centrum Zarządzania Kryzysowego.
Jej celem jest możliwość szybkiego reagowania właściwych służb na wypadek awarii zasilania sieci energetycznej, by zapewnić osobom bezpieczeństwo w takiej sytuacji.

Zgłoszeń do rejestru pacjentów wymagających stałego wspomagania sprzętem medycznym można dokonywać dzwoniąc: (32) 262 44 10 – tel. całodobowy.

Postanowiłem zamieścić o tym info na blogu PIT-a, bo na razie sprawa jest chyba mało rozpowszechniona.
Poza malutkim, niewytłuszczonym artykułem w Przeglądzie Dąbrowskim luty/marzec 2009 – „Pomogli Piotrusiowi”  nie spotkałem się informacją o tworzeniu bazy pacjentów przez Sztab Kryzysowy w naszym mieście (brak informacji, choćby na stronie internetowej Urzędu Miasta – to chyba mały zonk J ).

Pozdrawiam

Tata Piotrusia

[czwartek, 28 stycznia 2009]

Program żywieniowy Pita

Od ponad miesiąca Piotruś uczestniczy w programie żywieniowym, czyli jak to gdzieś napisano – nie daje się zjeść chorobie.

W programie żywieniowym mogą wziąć udział pacjenci, którzy podczas choroby nie mogą normalnie jeść lub jedzą w niewystarczających ilościach. Przyczyną takich zaburzeń może być związana z chorobą utrata apetytu, czy  problemy z połykaniem.

Program żywieniowy PITa obejmuje:

- mleko nutrini  
- zgłębnik żołądkowy (sonda)
- strzykawki
- diagnostykę

- co najważniejsze, opiekę specjalisty gastrologa – otwartego na wiedzę i sugestie rodziców – pozdrawiamy Panią dr Sabinę W. ze Śląskiego Centrum Pediatrii i Neurologii.

Ostatnio przebyte infekcje pozostawiły swój ślad, również w postaci spadku masy ciała Pita.
Teraz, zaopatrzony w wysoko kaloryczne mikstury nutrini powoluteńku przybiera na wadze -  co nas bardzo cieszy. Oddala się bowiem widmo założenia PEG-a, na który jesteśmy bardzo oporni.
Gastrostomia, jak każdy zabieg ma swoje zalety, ale także - delikatnie mówiąc - mnóstwo niedoskonałości, które można poznać dopiero po dłuższym czasie pielęgnacji.
Zabieg wymaga ogólnego znieczulenia, co w konsekwencji dla dzieci z SMA oznacza utratę samodzielnego oddychania. 
PIT obecnie oddycha cały dzień samodzielnie nie korzystając z respiratora, więc myśl o założeniu PEG-a Piotrusiowi, to musi być ostateczność, a nie systematyka chorobowa. Słowa „bo dzieci z SMA wcześniej, czy później i tak mają zakładanego PEG-a” – do nas nie przemawiają. Życie bowiem w wielu przypadkach obaliło również ten lekarski mit, o którym my słyszymy od pierwszego pobytu Piotrusia w szpitalu.
Dlatego, do póki Piotruś będzie przybierał na wadze i dobrze znosił zakładanie silikonowej sondy, zasysał soczki, to nie ma mowy o gastrostomii.

.....nie tracimy czasu na słówka i zabieramy sie do jedzonka.i poznawania nowych smaków

Pozdrawiam
Tata Piotrusia

[niedziela, 04 stycznia 2009]

Spotkanie jakich mało w Polsce – a szkoda…

Spotkanie naukowe z  Pierem Lorenzo Purim - światowym ekspertem w zakresie patogenezy i terapii chorób mięśni.

Muszę przyznać, że na tego rodzaju Konferencji byłem pierwszy raz i zaskoczyła mnie bardzo dobra organizacja spotkania. Z tego miejsca więc chylę czoła i pozdrawiam Pana Grzegorza Majzela – głównego organizatora. Spotkanie było prowadzone w formie łatwo przyswajalnego wykładu, omawiającego problem dystrofii mięśniowej. W czasie prelekcji zostały przedstawione cechy, rodzaje zaniku mięśni i co najważniejsze sposoby, strategie walki z tą chorobą.
Lwia część spotkania – co najbardziej cieszy - została przeznaczona na dyskusje i pytania. Każdy rodzic miał możliwość zapytania profesora o szanse leczenia dla swojego dziecka.

Uwaga:
Zdaniem Pana prof. P.L. Puriego - metoda PTC może mieć zastosowanie również w przypadku delecji eksonu 7 i 8 - czyli rdzeniowego zaniku mięśni / taką informację uzyskałem pytając o możliwości leczenia Piotrusia, lekiem PTC124/
Myślę , że jest to ważna i dobra informacja nie tylko dla mnie, ale także dla innych rodziców dzieciaków chorych na SMA. 

Ważne:
W czasie wykładu prof. P.L. Puri kilka razy zaznaczał, jak bardzo ważne jest to, by sobie uświadomić, że każde dziecko dotknięte chorobą zaniku mięśni musi mieć postawioną odpowiednią i dostosowaną do potrzeb tego dziecka diagnozę. Bowiem każde dziecko dotknięte chorobą ma jeden rodzaj dystrofii, której nie da się OGÓLNIE diagnozować - w Polsce ogólne diagnozy jeszcze się zdarzają :)
Pacjenci muszą dokładnie wiedzieć jaki gen został zmutowany, wreszcie - jaki dokładnie typ mutacji wchodzi w grę, gdyż w przyszłości na podstawie tych konkretnych danych będzie dostosowane i realizowane właściwe leczenie.

O to, co teraz dzieje się na świecie jeśli chodzi o terapie a także co będzie się działo w ciągu najbliższych kilku lat (najświeższe informacje, które w czasie wykładu udało mi się skrzętnie zanotować)

Terapia genowa -  jest co najmniej pięć różnych sposobów zamiany brakującego genu.

Pierwsza strategia, to  ponowne wprowadzenie genu do organizmu za pomocą bezpiecznego wirusa – jeśli chodzi o dystrofię Ducheanne’a, brakujący gen to dystrofina. Z uwagi na to, że dystrofina jest jednym z największych genów, jego ponowne wprowadzenie do organizmu przy użyciu nosiciela- wirusa jest bardzo trudne i stanowi ogromne wyzwanie dla naukowców. Żaden z „nosicieli” nie ma tyle miejsca, aby móc przenieść tak wielki gen. Dlatego też, obecnie dzieli się taki gen na części, by stworzyć mniejsze dystrofiny. Dostarczenie takiego genu można wprowadzić wyłącznie za pomocą bezpiecznych dla człowieka wirusów, które mogą krążyć po organizmie człowieka i dotrzeć do różnych mięśni dostarczając do nich mini dystrofinę.
Problem związany z tą strategią –zdaniem profesora - polega na tym, że jest ona bardzo droga i trudno stworzyć tak dużą grupę dystrofin. Poza tym, wprowadzenie genu mini dystrofiny może spowodować taką immunologiczną odpowiedź organizmu, że mięsień może zostać zaatakowany przez nasz własny system obronny.  Dlatego początkowy entuzjazm co do tej metody został ostudzony.
Druga strategia - związana jest z pomijaniem eksonu, inaczej przeskakiwaniem eksonu. Dla lepszego zrozumienia tej metody podano przykład: eksony, to te części genu, które ustawia się razem aby stworzyć transkrypt, który zostaje „przetłumaczony” na proteinę (na białko).
Tak dzieje się u wielu dzieci, to właśnie tutaj następuje mutacja. Jeżeli więc ten gen, w tym miejscu jest odczytany przez tą maszynerię, to zatrzymuje się w tym miejscu, ponieważ jest zmutowany i dystrofina nie będzie wtedy wyrażona. Naukowcy starają się więc zrobić coś takiego – eliminują uszkodzony ekson i po wyeliminowaniu tego eksonu eliminują także mutację. Jest to narzędzie, dzięki któremu stworzy się mniejszą proteinę białko bez tej części gdzie nastąpiła mutacja. W większości przypadków będzie to proteina, która będzie ciągle funkcjonowała.
Taka strategia okazała się efektywna w odtwarzaniu jeśli chodzi dystroficzne myszy oraz psy.

W tym momencie jest kilka badań, prób klinicznych, które dopiero się zaczęły. Jedno z takich badań zostało już wykonane w Holandii.
Naukowcy sprawdzają, czy jeżeli wprowadzi się to narzędzie terapeutyczne do mięśni palca - to czy jest to bezpieczne, czy nie powoduje to nieprzewidzianych negatywnych skutków i czy faktycznie może odtworzyć dystrofię. Badania jak dotąd przebiegają dobrze, prawie 35% mięśnia pokazało, że dystrofina została wyrażona. Kolejnym więc krokiem będzie sprawdzenie, czy może to dotyczyć jakieś większej liczby mięśni  i w jaki sposób to może powodować parametry funkcjonale. Mówiąc prościej należy sprawdzić, czy mięśnie które ponownie produkują dystrofinę pracują lepiej.
Reasumując, terapia ta umożliwia pozyskanie dystrofiny, problemem jest w tym, że na razie nie wiadomo jak długo odzyskiwanie dystrofiny będzie miało miejsce. Wydaje się to być dość drogą procedurą i dlatego zbyt wiele firm nie będzie zainteresowanych produkcją takiego leku. Metoda pomijania przeskakiwania eksonu zadziała tylko w określonej grupie pacjentów.
Dlatego jeszcze raz podkreślono jak bardzo ważnym elementem jest to, abyśmy znali dokładny typ mutacji oraz jej lokalizację.

Trzecia strategia oznaczana jest symbolem PTC – jest to jedna z najbardziej obiecujących podejść i najbardziej realnych. Jest to lek dzięki któremu następuje prawidłowe odczytanie genu. Przykład podany przez profesora: „Wyobraźcie sobie samochód, który wpada na drodze w jakąś dziurę w ziemi i aby go uwolnić wypełniacie dziurę ziemią i wtedy ten samochód jest w stanie wyjechać na drogę”
„Lek, związek PTC124  p może być wykorzystany tylko w przypadku 10-12% pacjentów dystroficznych, który mają właśnie taki typ mutacji – stop kodon. W badaniach klinicznych przeprowadzonych w USA udało się uratować 30% mięśni w przypadku jednego pacjenta dla poziomu dystroficznego ze 100% mięśni, a więc było to dobre odratowanie mięśni. Jest to jeden z najbardziej obiecujących wyników, badań i dlatego jedna z firm zdecydowała się wypuścić ten lek w Europie i wszyscy pacjenci z tym typem mutacji zostali uwzględnieni w tym programie. Jeżeli wszystko pójdzie dobrze, tak jak przewidujemy, za kilka lat większa liczba pacjentów zostanie objęta programem w którym wykorzystywany jest ten właśnie lek”.

Oczywiście była tu mowa o pacjentach objętych rejestracją w Europie – niestety w Polsce nie ma żadnego programu rejestracji pacjentów dotkniętych „zanikiem mięśni”, dlatego też póki co nie będą brani pod uwagę przy organizacji testów klinicznych.
Jednak bardzo ważną rzeczą poruszoną na tym spotkaniu była deklaracja co do konieczności stworzenia takiego programu rejestracji pacjentów dystroficznych w Polsce min. przy współudziale Pana prof. P.L. Puriego (obiecał na spotkaniu pomoc w tej kwestii) i Stowarzyszenia Dzieci Chorych na Zanik Mięśni (organizatora spotkania)

Następna  możliwość, to ekspresja genu, który jest bardzo podobny do dystrofiny, ale który też pełni  dodatkową funkcję , może jakby kompensować funkcjonalność.
Ten gen w normalnych warunkach jest tak jakby uśpiony, niewykorzystywany – nazywa się ten gen „utrofina” Więc naukowcy starają się obudzić działanie tego genu. Są powody, by myśleć, że utrofina zastąpi dystrofinę i miesień będzie zdrowy a przynajmniej zdrowszy od dystroficznego. Za kilka lat będą przeprowadzane badania ze związkami, które mogą takie właśnie działania powodować.

Kolejnym sposobem, aby produkować dystrofinę jest terapia komórkowa. Procedura jest bardzo niebezpieczna ponieważ trzeba wprowadzić miliony nowych komórek macierzystych do organizmu. Będą przeprowadzane eksperymenty kliniczne które zostały już przyjęte zaakceptowane przez komisje etyczne, wspierane z funduszy U. Europejskiej i te badania powinny rozpocząć się pomiędzy 2009/2010 rokiem. Ruszy wówczas mały program pilotażowy 3 pacjentami. Wydaje się to jednak także dość kosztowną procedurą i bardzo ryzykowną, ale choćby teoretycznie mogłaby to być najbardziej efektywna ze strategii, aby odtworzyć mięśnie u pacjentów w zaawansowanych stadiach choroby.

W sumie, jest to pięć najbardziej interesujących strategii dających możliwość ponownego wprowadzenia brakującego genu, pozwalające zatrzymać postęp choroby, zwiększyć długość i jakość życia dzieci dystroficznych, żeby utrzymać mięśnie w takiej kondycji, by w przyszłości mogły skorzystać z jeszcze lepszych terapii.
Na pewno upłynie trochę czasu zanim te strategie będą mogły przejść ze stadium przed klinicznego do testów pilotażowych, testów bezpieczeństwa i testów klinicznych.
Jednak już dzisiaj, dla chorych dzieci i ich rodziców pojawiła się nowa, jakże ważna nadzieja na skuteczne leczenie, wstępnie potwierdzona na spotkaniu przez eksperta w tej dziedzinie – jakim jest prof. Puri.

Pozdrawiam
Tata Piotrusia